서론: 저인산혈증은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환으로, 미주지역의 통계에 따르면 출생시 유병률이 10만명당 1명 정도로 보고되어 있다. 이 질환은 조직 비특이적 알칼리성 인산가수분해효소(tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNAP)를 발현시키는 알칼리성 인산가수분해 유전자인 (ALPL)의 돌연변이가 원인이다. 임상 증상은 진단 당시의 연령에 따라 prenatal, perinatal, infantile, childhood, adult, odontohypophosphatasia의 6가지 아형이 있고, 신생아기에는 주로 폐의 형성부전과 흉골의 구루성 변화에 의해 무호흡 등 호흡기 합병증을 보일 수 있으며, 경련, 장골이 짧아지는 등 특징적인 X-ray 소견을 함께 보일 수 있다. 증례: 환아는 특별한 가족력이 없는 카자흐스탄 어머니와 한국 아버지 사이에서 제태연령 41주, 출생체중 3100g, 자연분만으로 출산하였다. 임신 중 특이소견은 없었다. 환아의 형은 증상 없이 정상 발달을 보였다. 생후 8일째 간대성 발작 양상을 보이며 청색증이 동반되어 신생아실로 입원하였다. 호흡은 불안정하였고 흉부함몰, 호기성 신음 등을 동반한 호흡부전양상을 보여 기도삽관 후 인공호흡기 치료를 시작하였다. 대천문은 크고 융기되어있었으며 두개골은 물렁하게 만져지는 상태를 보였고, 양측 손목의 뼈가 비정상적으로 융기되어 있는 것이 확인 되었고, 입원 후 시행한 방사선 검사에서 양측 갈비뼈가 짧아져있고, 두개골의 형성 부전, 사지의 장골 골단부의 형성부전을 확인할 수 있었다. 혈액검사에서는 부갑상선호르몬 수치가 11pg/ml로 다소 낮았고, 25-OH Vit D 수치는 32.9ng/ml로 정상범위, 혈청 칼슘, 인, Vitamin B6 수치는 각각 10.4mg/dl, 8.4mg/dl, 4207.3µg/L로 상승되어 있었으며 혈청ALP 수치가 5 IU/L로 신생아 시기 정상범위인 40~130 IU/L 보다 현저하게 떨어진 것을 확인하였다. 환아의 임상 증상과 X-ray 소견, ALP 결과를 통해 신생아에서의 주산기 저인산혈증을 의심해 볼 수 있었고, 이후 유전자 검사로 알칼리성 인산가수분해 유전자(ALPL) 돌연변이에 의한 신생아 주산기 저인산혈증을 확진 할 수 있었다. 결론: 신생아기에 경련과 호흡부전을 보인 환아에서 드문 유전 질환인 주산기 저인산혈증을 국내에서 확진하여 보고하는 바이다.